Sindromul Coffin-Lowry este un sindrom genetic, rar, care afecteaza cromozomul X.
Aceasta inseamna ca baietii sunt mai profund afectati, iar fetele pot avea grade diferite: de la foarte usor afectate pana la mediu.
Printre caracteristicile cele mai importante sunt intarzierea in dezvoltare, statura mai mica, deficientele cognitive si cele ale sistemului osos, indeosebi referitoare la riscurile de scolioza.
Din punct de vedere fizic, persoanele cu Sindrom Coffin-Lowry sunt usor de recunoscut, indeosebi incepand cu varsta de 4-5 ani, avand trasaturi tipice care tin de ochii departati (hipertelorism) si usor orientati in jos, buze carnoase, degete scurte si departate.
Dintii de lapte sunt de obicei fragil implantati astfel incat se pierd inainte de varsta obisnuita. Cei permanenti cresc pentru a-i inlocui, insa de obicei mai tarziu.
Incidenta sindromului este de aprox 1/40-50000 de nasteri.
Gena ale carei mutatii cauzeaza acest sindrom se numeste RPS6KA3.
Majoritatea celor cu acest sindrom nu au o istorie in familie, fiind mutatii noi ale genei RPS6KA3.
Totusi, cand mutatia este ereditara, se transmite astfel:
- daca mama are modificarea genei, ea poate fi fie purtatoare, fie dominanta. Aceasta intrucat femeile au doi cromozomi X, dintre care numai unul este activ. Ea poate transmite descendentilor sai, fie cromozomul cu modificare patologica a genei, fie pe celalat. Astfel ca sunt sanse de 50% de a transmite sindromul mai departe. In privinta descendentilor care primesc cromozomul X cu modificarea patalogica, in functie de sex, ei vor fi mai mult sau mai putin afectati:
astfel fetele, pe de o parte pot primi cromozomul fara modificare si atunci sa nu manifeste Sindromul Coffin-Lowry nici dominant, nici recesiv, pe de alta parte, chiar daca primesc cromozomul cu modificarea, vor avea inca cromozom X si de la tata si deci 50% sanse sa aiba activ tocmai cromozomul cu modificarea patologica – de aici simptomele mai usoare la femei si incidenta mai redusa de a manifesta sindromul. Practic ele au 50% sansa sa nu primeasca gene si apoi inca 25% sanse sa nu o manifeste, ramanand riscul de doar 25% de a fi afectate de Sindromul Coffin-Lowry.
baietii mostenesc cromozomul X doar de la mama, si ei vor avea 50% sanse de a primi comozomul afectat de mutatia genetica, dar in cazul in care il primesc, ei vor fi 100% afectati de Sindromul Coffin Lowry intrucat nu detin alta copie a cromozomului X.
Recapituland o mama (fie purtatoare, fie dominanta) are 50% riscul de a transmite Sindromul Coffin-Lowry la descendentii sai baieti si 25% la fete. - daca tatal are modificarea genei, el va fi purtator dominant al sindromului si va transmite intotdeauna sindromul fetelor sale – care o pot mosteni fie dominant, fie recesiv si niciodata fiilor sai. In literatura de specialitate nu s-au raportat insa cazuri de barbati cu Sindromul Coffin-Lowry care au avut descendenti, intrucat ei nu au o viata indeajuns de independenta.
