Pentru stabilirea diagnosticului se iau in considerare o serie de caracteristici clinice care conduc catre suspiciunea de Sindrom Coffin-Lowry. Confirmarea diagnosticului de face doar prin analiza genetica: analiza secventiala a genei RPS6KA3.
Caracteristicile clinice care conduc catre supiciunea de Sindrom Coffin-Lowry:
- intarziere in dezvoltare/intarziere pe plan cognitiv
- caracteristici specifice cranio-faciale:
- indeosebi incepand cu varta de 3-4 persoanele afectate de Sindromul Coffin-Lowry sunt vizibil indetificabile prin:
- frunte proeminenta
- sprancene groase
- ochi oblici, distantati si orientati in jos
- to be continued
- indeosebi incepand cu varta de 3-4 persoanele afectate de Sindromul Coffin-Lowry sunt vizibil indetificabile prin:
- caracteristici ale membrelor
- caracteristici musculo-scheletale
- imagini de radiologie
Resurse: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1346/#cls.Diagnosis
Teste genetice:
- WES – secventierea exomilor
- WGS – secventierea intregului genom (exoni +introni)
- secventierea genei RPS6KA3
Laboratoare de testare. Sursa NIH:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=C0265252&filter=testtype:clinical